Video: Bakit ang pag-uulit ng trinucleotide ay nagdudulot ng sakit?
2024 May -akda: Stanley Ellington | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 00:24
Triplet Mga Karamdaman sa Pagpapalawak
Ang ulitin ang trinucleotide mga karamdaman (kilala rin bilang ulitin ang trinucleotide mga karamdaman sa pagpapalawak o ulitin ng triplet mga karamdaman sa pagpapalawak) ay isang hanay ng mga genetic disorder sanhi sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng paulit-ulit ang trinucleotide sa ilang mga gene na lumalampas sa normal, stable, threshold.
Dito, anong mga sakit ang sanhi ng pag-uulit ng trinucleotide?
Hindi bababa sa pitong karamdaman ang nagreresulta mula sa paulit-ulit na pagpapalawak ng trinucleotide: X-linked spinal at bulbar muscular atrophy (SBMA), dalawang fragile X syndromes ng mental retardation (FRAXA at FRAXE), myotonic dystrophy , Huntington's disease, spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1), at dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA).
Alamin din, paano nangyayari ang pag-ulit ng trinucleotide? Ang mutation, tinutukoy sa bilang " ulitin ang trinucleotide (TNR) pagpapalawak,” nangyayari kapag ang bilang ng mga triplet na naroroon sa isang mutated gene ay mas malaki kaysa sa bilang na matatagpuan sa isang normal na gene [1–3]. Bukod pa rito, nagpapatuloy ang bilang ng mga triplet sa gene ng sakit sa tumaas habang ang gene ng sakit ay minana (Fig.
Bukod, ano ang mga pag-uulit at paano ito nagiging sanhi ng sakit?
Ang mga sakit sa paulit-ulit na trinucleotide ay isang hanay ng mga genetic disorder na dulot ng trinucleotide repeat expansion, isang uri ng mutation kung saan umuulit ang tatlong nucleotides ( paulit-ulit ang trinucleotide ) tumaas ang mga numero ng kopya hanggang sa tumawid sila sa isang threshold sa itaas kung saan sila ay nagiging hindi matatag.
Bakit hindi matatag ang mahabang pag-uulit ng CAG?
Ulitin ang CAG sa HD chromosome ay hindi matatag kapag naisalin mula sa magulang hanggang sa supling. Kawalang-tatag ay lumitaw nang mas madalas at mas malakas sa paghahatid mula sa isang lalaki kaysa sa isang babae, na may malinaw na pagkahilig sa pagtaas ng laki.
Inirerekumendang:
Gaano katagal ang mga auditor pagkatapos ng petsa ng paglabas ng ulat upang makumpleto ang file ng pag-audit sa pamamagitan ng pag-assemble ng huling hanay ng dokumentasyon ng pag-audit?
Ang isang kumpleto at huling hanay ng dokumentasyon ng pag-audit ay dapat na tipunin para sa pagpapanatili ng isang petsa na hindi hihigit sa 45 araw pagkatapos ng petsa ng paglabas ng ulat (petsa ng pagkumpleto ng dokumentasyon)
Paano kapaki-pakinabang ang pag-aaral ng pag-uugali ng organisasyon para maging epektibo ang isang organisasyon?
Ang pag-uugali ng organisasyon ay ang sistematikong pag-aaral ng mga tao at ang kanilang gawain sa loob ng isang samahan. Nakakatulong din ito sa pagbabawas ng disfunctional na pag-uugali sa lugar ng trabaho tulad ng pagliban, kawalang-kasiyahan at pagkaantala atbp. Ang pag-uugali ng organisasyon ay nakakatulong sa pagpapahusay ng mga kasanayan sa pangangasiwa; nakakatulong ito sa paglikha ng mga namumuno
Bakit sa palagay mo, ang mga pagsasanib ay nagkumpol sa oras na nagdudulot ng mga pagsasama-sama?
Sa iyong palagay, bakit nagkumpol ang mga pagsasanib sa oras, na nagdudulot ng mga pagsasama-sama? Ang mga pahalang na pagsasanib ay pinagsasama ang dalawang kumpanya sa parehong industriya. Nagbibigay ito ng mas malaking potensyal na synergy sa pag-aalis ng mga kalabisan na function sa loob ng dalawang kumpanya at potensyal na tumaas ang kapangyarihan sa pagpepresyo sa parehong mga vendor at customer
Anong prinsipyo ang nagpapaliwanag kung bakit bumababa ang AFC habang tumataas ang output anong prinsipyo ang nagpapaliwanag kung bakit tumataas ang AVC habang tumataas ang output?
Bumababa ang AFC habang tumataas ang output dahil sa kumakalat na epekto. Ang nakapirming gastos ay kumakalat sa parami nang parami ng mga yunit ng output habang tumataas ang output. Tumataas ang AVC habang tumataas ang output dahil sa lumiliit na epekto ng pagbabalik. Dahil sa lumiliit na pagbalik sa paggawa, mas malaki ang gastos sa paggawa ng bawat karagdagang yunit ng output
Bakit kapaki-pakinabang na mga pamamaraan ang pag-segment sa pag-target at pagpoposisyon?
Ang STP ay gumaganap ng isang mahalagang papel para makarating sa iyong tamang customer. Lahat ng tatlo (segmentation, pag-target at pagpoposisyon) ay mga tool upang iayon ang iyong mga produkto sa mga tamang customer. a) Hinahati ng Segmentation ang mga mamimili sa mga pangkat na may katulad na mga pangangailangan at gustong gamitin nang husto ang mga may hangganang mapagkukunan ng kumpanya sa pamamagitan ng buyer based marketing